Неинвазивный пренатальный тест, или НИПТ (Non-Invasive Prenatal Testing), представляет собой современный метод генетической диагностики, который позволяет оценить генетическое здоровье плода еще до его рождения, минуя инвазивные процедуры, такие как амниоцентез или хорионическая биопсия. Этот тест основан на анализе ДНК плода, которая циркулирует в крови матери. С помощью НИПТ можно выявить хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса. Анализ НИПТ поможет будущим родителям снизить тревожность и страхи, связанные с возможностью генетических аномалий у плода. Знание о генетическом состоянии ребенка позволяет подготовиться к родам, оказать медицинскую поддержку новорожденному и спрогнозировать дальнейшее лечение.
Можно ли определить СМА во время беременности?
СМА связана с изменениями в гене SMN1 (Survival Motor Neuron 1), который кодирует белок, необходимый для нормального функционирования двигательных нейронов. В случае СМА, мутации в гене SMN1 могут привести к недостаточному или отсутствующему уровню этого белка. Тяжесть течения болезни модифицируется вторым геном SMN2.
Спинально-мышечная атрофия (СМА) - это генетическое заболевание, передающееся по наследству. Если оба родителя являются носителями этого заболевания, вероятность рождения ребенка с СМА составляет 25 процентов при каждой беременности. То есть каждая четвертая беременность — больной ребенок.
Диагностика плода на заболевание СМА возможна только в рамках инвазивной процедуры, она может быть назначена врачом, если и мама, и папа являются носителями этого генетического дефекта или имеется семейная история заболевания. Однако мама может провести неинвазивный тест на носительство СМА методом MLPA. Определение у женщины количества копий экзонов 7-8 генов SMN1 и SMN2, ответственных за СМА методом MLPA
Выявляет ли НИПТ СМА?
Сегодня ни один анализ НИПТ не может выявить СМА, однако наша лаборатория разработала уникальный комплексный продукт — неинвазивный пренатальный тест + диагностика СМА на носительство матери (методом MPLA)
Метод MLPA в генетической диагностике СМА помогает установить наличие или отсутствие мутаций в гене SMN1 и определить тип СМА и его степень тяжести на основе количества копий гена. Это важная информация для диагностики и предоставления пациенту и их семье информации о рисках и возможностях управления заболеванием.
Что определяет анализ НИПТ на 8 синдромов + СМА?
Определение срока беременности
Прежде чем приступить к процедуре НИПТ, важно точно определить свой срок беременности. Это можно сделать, опираясь на информацию о вашем последнем менструальном цикле или на результаты ультразвукового исследования. Эта информация необходима для правильного расчета времени проведения теста.
Выбор лаборатории
Поиск аккредитованной и надежной лаборатории, предоставляющей услуги НИПТ, является важным этапом. На веб-сайтах лабораторий часто предоставляется информация и инструкции, но это может занять некоторое время.
Консультация с менеджером
Лаборатория предоставляет возможность консультации с менеджером, чтобы обсудить тест и процедуры. В ходе этой консультации можно узнать больше о принципах работы теста, его целях и ожидаемых результатах. Менеджер также поможет вам определить срок проведения теста и подробно объяснит процесс сдачи анализа.
Менеджер может предложить вам два варианта сдачи анализа НИПТ:- Сдачу крови в клинике в вашем городе. После выбора партнерской клиники и регистрации, вы приезжаете в клинику в назначенное время. Там квалифицированный медицинский персонал выполняет процедуру, после чего кровь отправляется в лабораторию для анализа.
- Лаборатория предоставляет специальный набор для взятия образцов крови, который можно получить по почте или в медицинском учреждении, сотрудничающем с лабораторией. После взятия крови курьер доставляет образцы ДНК в лабораторию.
- Низкий риск по хромосомным аномалиям — означает, что вероятность рождения малыша с аномалиями развития очень маленькая.
- Высокий риск по хромосомным аномалиям — получение подобной информации в результатах исследования указывает на необходимость консультации специалиста-генетика
- Отсутствие результата. Предельно низкая фетальная фракция - в исключительных случаях исследование не может быть проведено по всем правилам при недостатке количества ДНК плода, взятого на исследование.
- Зарегистрировано 2, 1, 0 копий экзонов SMN1, SMN2. Если мутация определяется в обеих копиях гена (т.е. в обеих хромосомах), то это ведет к развитию спинальной мышечной атрофии. Обнаружение нарушения в одной хромосоме свидетельствует о носительстве, заболевание при этом не возникает, но у двух носителей существует риск рождения детей с патологией. Отсутствие мутации в обеих копиях гена свидетельствует об отсутствии риска развития спинальной мышечной атрофии и у самого человека, и у детей.
НИПТ рекомендован Минздравом при выявлении рисков по ультразвуковым маркерам или по биохимическому анализу крови в том числе, если женщине противопоказана инвазивная диагностика - хорионбиопсия или амниоцентез.
Возраст матери. Повышение риска трисомий связано с возрастом матери, и беременность после 35 лет может сопровождаться высокой вероятностью хромосомных нарушений.
Генетические факторы. Играющие важную роль, они зависят от генетической структуры родителей, включая наследственные характеристики, которые могут влиять на передачу аномалий потомству.
Генетическая история семьи. Наличие синдромов в истории семьи, таких как Дауна, Патау, Эдвардса и других, или же СМА, также может повысить риск для будущих поколений.
Посторонние воздействия. Внешние факторы, такие как излучение и химические вещества, в определенных случаях могут повысить вероятность генетических отклонений.
Индивидуальное здоровье родителей. Физическое и психическое благополучие родителей также влияет на вероятность развития аномалий у будущего ребенка, с хорошим здоровьем, снижая риск хромосомных аномалий.
Образ жизни матери. Здоровый образ жизни матери, включая правильное питание и отсутствие вредных привычек, может снизить риск развития генетических аномалий.
Даже при отсутствии факторов риска, проведение НИПТ остается важным. Данный тест является ценным инструментом в области раннего выявления генетических аномалий у будущего ребенка. Вот несколько аспектов, почему тестирование может быть необходимо:
- Раннее выявление аномалий. Предоставляет возможность выявить генетические аномалии на ранних стадиях, что дает родителям больше времени для подготовки и принятия решений.
- Спокойствие и уверенность. Снижает тревожность родителей, предоставляя подробную информацию о генетическом состоянии ребенка и устраняя неопределенность.
- Личные предпочтения. Позволяет родителям, даже при минимальных рисках, выбрать НИПТ согласно своим личным предпочтениям и подготовиться к предстоящему рождению.
.jpg)
