Анализ на мышечную дистрофию Дюшенна-Беккера в г. Минск

Метод исследования: Количественная лигазная реакция

Выявление мутаций в гене DMD методом ПЦР позволяет устанавливать диагноз мышечной дистрофии Дюшенна и прогнозировать течение болезни. Это наследственное заболевание, проявляющееся атрофией и нарушением функции мышечной ткани. Пациенты редко доживают до среднего возраста, погибая от дыхательной недостаточности

О заболевании

Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера — это два схожих по происхождению и симптоматике заболевания, проявляющихся прогрессирующей атрофией мышц. Разница между ними заключается в тяжести поражения мышц и продолжительности жизни больных.

Миодистрофия Дюшенна протекает более агрессивно и быстро, средний срок жизни пациентов — 20 лет. Миодистрофия Беккера — это аллельный вариант болезни с более мягким течением. Качество жизни больных относительно хорошее, доживают до возраста 50-60 лет.

Патогенез и клиника

За миодистрофию отвечает ген DMD, расположенный в Х-хромосоме. Это ген белка дистрофина, участвующего в росте и сокращении мышечных волокон. Различный характер мутаций обусловливает существование двух вариантов болезни. При дистрофии Дюшенна мутация приводит к полному прекращению синтеза белка. При дистрофии Беккера белок синтезируется в усеченном варианте, позволяющем ему частично выполнять свою функцию.

Недостаток или отсутствие белка дистрофина приводит к разрушению мышечного волокна и замещению его соединительной тканью. Мышца становится плотной и увеличивается в объеме, но при этом теряет свою функцию. Такой феномен носит название псевдогипертрофии.

Наследование миодистрофии происходит по Х-сцепленному рецессивному типу. Это означает, что женщины с мутантным геном в Х-хромосоме являются носительницами, однако сами болеют казуистически редко. У мальчиков же болезнь проявляется в полной мере. В ⅔ случаев мальчик получает поврежденную хромосому от матери, в остальных случаях болезнь возникает из-за мутации в половых клетках матери или отца.

Проявления миодистрофии Дюшенна начинаются в возрасте 2-5 лет. У ребенка возникает прогрессирующая мышечная слабость, постепенная атрофия мышц. Проявляется это быстрой утомляемостью при физической нагрузке, изменением походки в виде “утиной”. У трети пациентов наблюдается умственная отсталость разной степени выраженности. Атрофия мышц прогрессирует быстро и 95% больных теряют способность к самостоятельному передвижению в возрасте 8-12 лет. К 20 годам пациенты погибают от дыхательной недостаточности, вызванной атрофией межреберных мышц и диафрагмы.

Проявления миодистрофии Беккера начинаются позже, в возрасте 10-12 лет. Симптомы те же — мышечная утомляемость, похудение мышц — но развиваются они гораздо медленнее, имеют незначительную интенсивность. Пациенты сохраняют способность к самостоятельному передвижению до 40 лет, а иногда и до конца жизни.

Генетическая диагностика методом выявления мутаций в гене DMD

Поиск мутаций в гене DMD проводится методом полимеразной цепной реакции. Для этого используют аппарат амплификатор. Материалом для исследования служит свежая венозная кровь с консервантом ЭДТА. Для дородовой диагностики берут материал от плода:

  • 8-12 неделя беременности — ворсины хориона;
  • 16-24 неделя — амниотическая жидкость;
  • после 22 недели — кровь из пуповины.

Мутации в гене DMD могут быть точечными и протяженными, а также дупликациями. Обнаружение любого типа мутации — достоверное подтверждение болезни Дюшенна-Беккера. Для углубленной диагностики используют метод NGS.

Пренатальная диагностика, особенно на раннем сроке, требует консультаций акушера-гинеколога и генетика. Пара при подтвержденном диагнозе может принять решение не сохранять беременность.

Постнатальная диагностика с установлением точного варианта болезни позволяет прогнозировать ее дальнейшее течение.

 Срок проведения
(в раб. днях)
Цена, руб.
Поиск делеций и дупликаций в гене DMD у мальчиков (кровь с ЭДТА)21 день18 250
Пренатальная генетическая диагностика мышечной дистрофии14 дней20 250
Получить консультацию
Записаться на исследование
Или получить консультацию специалиста по телефону
Служба заботы о клиенте
Марина Воробьева
Марина Воробьева
Региональный менеджер
Александра Сесина
Александра Сесина
Региональный менеджер
Кузьмин Андрей
Кузьмин Андрей
Региональный менеджер
Дьячков Роман
Дьячков Роман
Региональный менеджер
Наталья Попова
Наталья Попова
Региональный менеджер
Цейзина Татьяна
Цейзина Татьяна
Региональный менеджер
Валерия Зорина
Валерия Зорина
Региональный менеджер
Марина Воробьева
Марина Воробьева
Региональный менеджер
У Марины огромный опыт консультаций по телефону. Марина проведет Вас от первого звонка до получения результата на руки. И будет рада ответить на все Ваши вопросы.
Александра Сесина
Александра Сесина
Региональный менеджер
Очарует Вас своей внимательностью и заботой.
Александра вникает в ситуацию клиента и ищет всевозможные пути решения. Вместе с Александрой Вам будет комфортно на протяжении всего сотрудничество с нашей лабораторией.
Кузьмин Андрей
Кузьмин Андрей
Региональный менеджер

Он знает все о ДНК тестах, эксперт в области нестандартных образцов. Доступно и легко объяснит как правильно собрать волосы для исследования и как упаковать окурки.

Поможет найти выход даже в самой отчаянной семейной ситуации, ведь он работает в лаборатории более 5 лет и у него огромный опыт.

Написать Андрею

Дьячков Роман
Дьячков Роман
Региональный менеджер

Поможет разобраться с судебными определениями, расскажет какие документы вам будут нужны при проведении экспертизы.

В свободное от работы время отвечает на вопросы Что? Где? Когда? по генеалогическим тестам. Можете проверить :)

Написать Роману

Наталья Попова
Наталья Попова
Региональный менеджер

Сориентирует по партнерам в вашем городе. Подберет самую удобную клинику, где можно сдать образцы ДНК, запишет вас на прием.

Окажет поддержку по сопровождению ДНК теста и точно утолит все ваши печали.

Написать Наталье

Цейзина Татьяна
Цейзина Татьяна
Региональный менеджер

Доверьте ей самую большую семейную тайну и она поможет сохранить вам анонимность при проведении любого генетического тестирования.

Окутает вас заботой, улыбается каждому клиенту. Получила оскар в номинации “Самый очаровательный голос Медикал Геномикс”.

Написать Татьяне

Валерия Зорина
Валерия Зорина
Региональный менеджер

Поддержит вас в сложной ситуации. Знает инструкцию по самостоятельному сбору ДНК назубок: как подписать конверты, как сложить ватные палочки и как вызвать курьера. Гуманизм и интеллигенция - это основные принципы Валерии в общении и с клиентами и с коллегами.

Написать Валерии

Лицензии и Сертификаты