НИПТ исследует именно изменения структуры хромосомы и их численность и выявляет риск хромосомных заболеваний, однако на более глубоком уровне возможны изменения внутри гена, что приводит к тяжелым, часто смертельным, моногенным наследственным заболеваниям, которые не поддаются лечению.

Интересный факт: ни одно УЗИ и биохимический скрининг НЕ ОПРЕДЕЛЯЕТ моногенное заболевание плода, т.к. такие патологии не имеют ультразвуковых и биохимических факторов.

Рассмотрим самые частые моногенные наследственные заболевания, риск которых можно выявить во время беременности по анализу крови матери:

1. Фенилкетонурия (ФКУ): наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена фенилаланина, вызванное дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы. При исследовании в крови матери определяют мутаций в генах, ответственных за ФКУ.

2. Муковисцидоз: наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене, ответственном за нормальную функцию эпителия воздушных путей, пищеварительной и половой систем. Для скрининга на муковисцидоз может быть проведен генетический анализ, включающий анализ крови матери и/или амниоцентез.

3. Тугоухость: наследственное заболевание, характеризующееся нарушением слуховой функции. Для скрининга на тугоухость может быть проведен аудиологический тест у матери или генетический анализ для определения мутаций, отвечающих за данное заболевание.

4. Спинально-мышечная атрофия (СМА): группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессивной атрофией мышц. Для скрининга на СМА может быть проведен генетический анализ, включающий анализ крови матери и/или амниоцентез для определения мутаций, ответственных за данное заболевание.

Интересный факт: родители, которые являются носителями рецессивных мутантных генов, могут не иметь признаков заболевания, однако у них могут родиться больные дети.

Определение срока беременности

Прежде чем приступить к процедуре НИПТ, важно точно определить свой срок беременности. Это можно сделать, опираясь на информацию о вашем последнем менструальном цикле или на результаты ультразвукового исследования. Эта информация необходима для правильного расчета времени проведения теста. Убедитесь, что вы не попадаете под ограничения теста и срок вашей беременности не меньше 9 полных недель.

Выбор лаборатории

Поиск аккредитованной и надежной лаборатории, предоставляющей услуги НИПТ, является важным этапом. На веб-сайтах лабораторий часто предоставляется информация и инструкции, но это может занять некоторое время.

Консультация с менеджером

Лаборатория предоставляет возможность консультации с менеджером, чтобы обсудить тест и процедуры. В ходе этой консультации можно узнать больше о принципах работы теста, его целях и ожидаемых результатах. Менеджер также поможет вам определить срок проведения теста и подробно объяснит процесс сдачи анализа.

Менеджер может предложить вам два варианта сдачи анализа НИПТ:

Сдачу крови в клинике в вашем городе. После выбора партнерской клиники и регистрации, вы приезжаете в клинику в назначенное время. Там квалифицированный медицинский персонал выполняет процедуру, после чего кровь отправляется в лабораторию для анализа
Лаборатория предоставляет специальный набор для взятия образцов крови, который можно получить по почте или в медицинском учреждении, сотрудничающем с лабораторией. После взятия крови курьер доставляет образцы ДНК в лабораторию..

Какие результаты можно получить в результате НИПТ-теста?

Результат «низкий риск»

Такой результат говорит, что шанс столкнуться с указанными хромосомными отклонениями очень мал. Важно продолжить наблюдение у специалиста по акушерству и гинекологии, выполняя все запланированные УЗИ плода.

Важно отметить, что низкий риск согласно результатам НИПТ при обнаруженных ультразвуковых признаках или пороках формирования плода требует отдельного внимания.

Так как вероятность появления таких аномалий значительно выше, чем определяет НИПТ, мы советуем проконсультироваться с генетиком и специалистом по акушерству о проведении пренатальной хромосомной микроматричной диагностики.

Результат «высокий риск»

Если результат теста показывает «высокий риск» для определенного состояния, это означает, что ваш ребенок имеет повышенную вероятность развития данной аномалии. В таком случае рекомендуется провести инвазивное тестирование во время беременности, такое как амниоцентез или биопсия ворсина хориона, или тестирование после рождения ребенка, чтобы получить окончательный диагноз относительно даты или состояния данного состояния.

Сдавать НИПТ рекомендуется по нескольким причинам:

Раннее выявление возможных генетических аномалий (до первого скрининга). Высокая информативность и точность теста позволяет родителям принять решение о дополнительных диагностических мероприятиях в кратчайшие сроки или о дальнейшей беременности в кратчайшие сроки.
Меньший риск для плода. В отличие от инвазивных методов, таких как амниоцентез или биопсия хориональных ворсинок, неинвазивный пренатальный тест не повышает риск выкидыша или инфицирования или других осложнений для плода и матери.
Данный вид скрининга имеет точность 99% в отношении хромосомной патологии по синдрому Дауна, в то время как комбинированный скрининг первого триместра (узи+биохимия) имеет точность всего 75-80%. НИПТ существенно снижает вероятность получения ложноположительного или ложноотрицательного результата в отличии от скрининга первого триместра.
Снижение тревоги и стресса. Знание о генетическом статусе плода может снизить тревогу и стресс у беременной женщины, особенно если у нее есть факторы риска или предыдущие неблагоприятные беременности (выкидыши, замершие и тд).

Важно отметить, что при положительном результате НИПТ, врач направит пациентку на инвазивную процедуру для подтверждения диагноза.

Анализ проводится методом секвенирования NGS, что позволяет увидеть половые хромосомы плода и узнать пол ребенка, если эта информация необходима для родителей.